Program ćwiczeń z przedmiotu
BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA)
dla kierunku Lekarskiego, rok I
2023/2024

Ćwiczenie nr 1 (09-11.10.2023)

Temat: Wprowadzenie

1. Omówienie regulaminu zajęć

2. Wejściówka z tematyki ćwiczenia  Nr 1 (max. 16 pkt.)– zagadnienia:

1. Podstawowe pojęcia genetyki: (budowa, formy organizacji i funkcje kwasów nukleinowych, kod genetyczny, cykl komórkowy i podziały komórkowe, gen, allel, genotyp, fenotyp, genom, penetracja i ekspresja genu, fenokopia, cecha dominująca, recesywna, dominacja zupełna, niezupełna, kodominacja, krzyżówka wsteczna, testowa, prawa Mendla, allele wielokrotne, współdziałanie genów (epistaza, komplementacja), plejotropia, poligeny, sprzężenie genów, crossing – over, odległość genetyczna.

2. Organizacja genomu jądrowego.

3. Mutacje genowe i czynniki mutagenne – rodzaje, oddziaływanie na organizm człowieka.

4. Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka na przykładzie: achondroplazji, niedokrwistości sierpowatej, fenyloketonurii, alkaptonurii, mukowiscydozy, choroby Huntingtona, dystrofii miotonicznej.

Temat: Wprowadzenie do genetyki medycznej

1. Materiał genetyczny (lokalizacja w komórce, skład chemiczny, struktura i funkcje kwasów nukleinowych, formy upakowania DNA w komórce, kod genetyczny)

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

3. Podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, locus, fenotyp, fenokopia, genotyp, genom, chromosom, autosom, heterosom) – KARTA PRACY

4. Organizacja genomu jądrowego człowieka

5. Prawa Mendla (krzyżówki: Parentes, testowa)

6. Współdziałanie alleli (recesywność, dominacja zupełna i niezupełna, kodominacja)

7. Współdziałanie genów (epistaza, komplementacja)

8. Plejotropia

9. Niepełna penetracja, penetracja zależna od wieku, zmienna ekspresja genu

10. Poligeny

11. Sprzężenie genów, crossing – over, odległość genetyczna

12. Zadania genetyczne – KARTA PRACY

Temat: Mutacje genowe.

1. Mutacje genowe:

a. mutacje genowe wybranych chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria, albinizm

b. wpływ mutacji genowych na skład aminokwasów w peptydzie - KARTA PRACY

2. Czynniki mutagenne – rodzaje, oddziaływanie na organizm człowieka.

Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz. I

1. Zasady dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych dominujących i recesywnych na przykładzie wybranych chorób genetycznych:

a. achondroplazja  

b. niedokrwistość sierpowata

c. fenyloketonuria

d. alkaptonuria

e. mukowiscydoza

2. Choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami trójnukleotydowych powtórzeń (choroba Huntingtona, dystrofia miotoniczna)

3. Zadania genetyczne - KARTA PRACY

Ćwiczenie nr 2 (16-18.10.2023)

1. Wejściówka z tematyki ćwiczenia  Nr 2 (max. 8 pkt.)

Temat: Dziedziczenie cech monogenowych u człowieka cz.II

1. Uwarunkowania genetyczne grup krwi i czynnika Rh u człowieka. Konflikt serologiczny w układzie Rh. Fenotyp Bombay i para-Bombay.

2. Zadania genetyczne - KARTA PRACY

Temat: Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią u człowieka

1. Typy determinacji płci.

2. Płeć chromatynowa człowieka i zjawisko lyonizacji:

a. chromatyna płciowa człowieka „pałeczki dobosza” w granulocytach obojętnochłonnych - KARTA PRACY

b. chromatyna płciowa człowieka „ciałko Barra” w komórkach nabłonka jamy ustnej – KARTA PRACY

3. Zasady dziedziczenia cech recesywnych i dominujących sprzężonych z płcią:

a. daltonizm - wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych Ishihary - pokaz z opisem

b. hemofilia A, B

c. zespół Retta

4.  Analiza dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią na podstawie rodowodów

a. elementy poradnictwa genetycznego

b. zasady konstrukcji rodowodów

c. konstruowanie rodowodów wybranych cech człowieka i oznaczenie genotypów – KARTA PRACY

5. Zadania genetyczne KARTA PRACY

Ćwiczenie nr 3 (23-25.10.2023)

1. Wejściówka z tematyki ćwiczenia  Nr 3  (max. 8 pkt.)

Temat: Dziedziczenie cech wieloczynnikowych u człowieka

1. Dziedziczenia cech uwarunkowanych wieloczynnikowych (cechy ilościowe, cechy jakościowe, transgresja, odziedziczalność):

a. analiza wybranych ilościowych w populacji człowieka - dermatoglify jako model dziedziczenia wieloczynnikowego – KARTA PRACY

b. określenie ryzyka dziedziczenia cechy wieloczynnikowej w rodzinie – KARTA PRACY

Temat: Podstawy cytogenetyki

1. Struktura, rodzaje oraz zasady klasyfikacji chromosomów człowieka - KARTA PRACY

a. chromosomy kobiety i mężczyzny z hodowli limfocytów - preparat mikroskopowy

2. Piętnowanie genomowe rodzicielskie (imprinting).

Temat: Aberracje strukturalne i liczbowe chromosomów

1. Aberracje strukturalne autosomów

a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół „cri du chat”)

2. Aberracje liczbowe - aneuploidia autosomów - KARTA PRACY

a. trisomia 21 (zespół Downa)

b. trisomia 18 (zespół Edwardsa)

c. trisomia 13 (zespół Pataua)

3. Aberracje liczbowe- aneuploidia heterosomów - KARTA PRACY

a. monosomia  45,X  (zespół Turnera)

b. trisomia  47,XXY  (zespół Klinefeltera)

c. inne przykłady trisomii

• 47,XXX - kariotyp osobnika
• 47,XYY - kariotyp osobnika

4. Zapis kariotypów wg systemu ISCN i układanie kariogramów ludzi z wybranymi aberracjami liczbowymi i strukturalnymi chromosomów - KARTA PRACY

5. Morfogram

Ćwiczenie nr 4 (06-08.11.2023)

Temat:Dziedziczenie pozajądrowe

1. Organizacja genomu mitochondrialnego człowieka - KARTA PRACY

2. Zjawisko homo- i heteroplazmii

3.Choroby wywołanych mutacjami w genomie mitochondrialnym (dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera)

Temat: Genetyka populacyjna

1. Prawo Hardy-Weinberga –populacja w stanie równowagi genetycznej

2. Częstość wybranych alleli w populacji człowieka:

a. obliczanie częstości cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią w populacji człowieka - KARTA PRACY nr 15

b. odczuwanie smaku fenylotiomocznika (PTU) - obliczanie częstości genów i genotypów na podstawie prawa Hardy-Weinberga – KARTA PRACY

3. Czynniki wpływające na równowagę genetyczną populacji (mutacje, selekcja naturalna, dryf genetyczny, migracje)

4. Zadania genetyczne

Temat: Organizmy transgeniczne. Korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska

1. Biotechnologia – klasyfikacja obszarów działania.

2. Organizmy transgeniczne:

a. metody uzyskiwania

b. przykłady wykorzystanie mikroorganizmów, roślin i zwierząt transgenicznych w medycynie i farmacji

c. korzyści i zagrożenia dla człowieka i środowiska.

3. GMO w świetle polskich regulacji prawnych – KARTA PRACY

ZALICZENIE Z TEMATYKI ĆWICZEŃ 1-4 (ZALICZENIE KOŃCOWE-TEST)